Brachydactyly di truyền

Brachydactyly là do di truyền

Di truyền brachydactyly là một bất thường bẩm sinh của bàn tay và bàn chân, đặc trưng bởi sự ngắn lại của các ngón tay.

Nguyên nhân của bệnh brachydactyly di truyền là do đột biến gen làm gián đoạn sự phát triển bình thường của các chi trong thời kỳ tiền sản. Căn bệnh này có kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, tức là chỉ cần một gen đột biến từ bố hoặc mẹ là đủ để một đứa trẻ sinh ra mắc bệnh lý này.

Các triệu chứng chính của bệnh brachydactyly di truyền:

  1. Ngắn ngón tay và ngón chân ở mức độ khác nhau.

  2. Độ cong của các đốt ngón tay.

  3. Sự phát triển của các đốt ngón tay bị suy giảm.

  4. Syndactly (