遺伝性短指症

短指症は遺伝する

遺伝性短指症は、指の短縮を特徴とする手足の先天異常です。

遺伝性短指症の原因は、出生前期の手足の正常な発達を妨げる遺伝子変異です。この病気は常染色体優性遺伝型です。つまり、子供がこの病状を持って生まれるには、両親の一方からの突然変異遺伝子だけで十分です。

遺伝性短指症の主な症状:

  1. さまざまな程度の重症度の指と足の指の短縮。

  2. 指の指骨の湾曲。

  3. 爪指節の発達障害。

  4. 合指症 (