Syndrome de la goule

Le syndrome des goules est une maladie génétique rare qui affecte les muscles et les ligaments du patient. Le syndrome doit son nom au médecin américain Walter Phifer Gawley. Cette maladie a été décrite pour la première fois en 1998. Malgré le développement de la médecine et de la biologie, la pathogenèse du syndrome reste mal comprise.

Le syndrome de Gong peut toucher des personnes de tout âge. Les symptômes se développent soudainement - malaise, hypertonie musculaire, troubles des mouvements. Bien que ce syndrome touche moins de 1 % de la population totale et qu'il s'agisse d'une maladie héréditaire, il est à l'origine de nombreux handicaps. C'est systématique, c'est-à-dire la maladie affecte tous les systèmes. Dans de tels cas, la médecine est impuissante : les patients sont obligés de vivre leur vie dans un état d'immobilité totale. Souvent, ils n’ont pas conscience de leur handicap et ne sont pas préparés à affronter la réalité.

Selon des études, 80 % des patients souffrent de dystrophie musculaire (communément appelée affaissement musculaire).