Ghoulův syndrom

Ghoulův syndrom je vzácná genetická porucha, která postihuje pacientovy svaly a vazy. Syndrom byl pojmenován podle amerického lékaře Waltera Phifera Gawleyho. Toto onemocnění bylo poprvé popsáno v roce 1998. Navzdory rozvoji medicíny a biologie zůstává patogeneze syndromu stále ne zcela objasněna.

Gong syndrom může postihnout lidi jakéhokoli věku. Příznaky se rozvíjejí náhle – malátnost, svalová hypertonicita, poruchy hybnosti. Navzdory tomu, že syndrom tvoří méně než 1 % celkové populace a je dědičnou poruchou, je příčinou mnoha postižení. Je systematická, tzn. nemoc postihuje všechny systémy. V takových případech je medicína bezmocná – pacienti jsou nuceni dožít svůj život ve stavu naprosté nehybnosti. Často si své postižení neuvědomují a nejsou připraveni na skutečný obraz.

Podle studií má 80 % pacientů svalovou dystrofii (lidově ochablost svalů).