Sindrome del Ghoul

La sindrome di Ghoul è una rara malattia genetica che colpisce i muscoli e i legamenti del paziente. La sindrome prende il nome dal medico americano Walter Phifer Gawley. Questa malattia è stata descritta per la prima volta nel 1998. Nonostante lo sviluppo della medicina e della biologia, la patogenesi della sindrome non è ancora del tutto compresa.

La sindrome di Gong può colpire persone di qualsiasi età. I sintomi si sviluppano improvvisamente: malessere, ipertono muscolare, movimento compromesso. Nonostante la sindrome rappresenti meno dell’1% della popolazione totale e sia una malattia ereditaria, è causa di numerose disabilità. È sistematico, cioè la malattia colpisce tutti i sistemi. In questi casi, la medicina è impotente: i pazienti sono costretti a vivere la propria vita in uno stato di completa immobilità. Spesso non sono consapevoli della loro disabilità e non sono preparati per la situazione reale.

Secondo gli studi, l'80% dei pazienti soffre di distrofia muscolare (popolarmente chiamata cedimento muscolare).