Ghouls syndrom

Ghouls syndrom er en sjelden genetisk lidelse som påvirker pasientens muskler og leddbånd. Syndromet ble oppkalt etter den amerikanske legen Walter Phifer Gawley. Denne sykdommen ble først beskrevet i 1998. Til tross for utviklingen av medisin og biologi, er patogenesen av syndromet fortsatt ikke fullt ut forstått.

Gong syndrom kan påvirke mennesker i alle aldre. Symptomer utvikler seg plutselig - ubehag, muskelhypertonisitet, nedsatt bevegelse. Til tross for at syndromet utgjør mindre enn 1 % av den totale befolkningen og er en arvelig lidelse, er det årsaken til mange funksjonshemminger. Det er systematisk, dvs. sykdommen påvirker alle systemer. I slike tilfeller er medisinen maktesløs – pasienter blir tvunget til å leve ut livet i en tilstand av fullstendig ubevegelighet. Ofte er de ikke klar over funksjonshemmingen og er ikke forberedt på det virkelige bildet.

I følge studier har 80 % av pasientene muskeldystrofi (populært kalt muskelsagging).