Syndrom Ghula

Zespół Ghoula to rzadka choroba genetyczna, która wpływa na mięśnie i więzadła pacjenta. Zespół został nazwany na cześć amerykańskiego lekarza Waltera Phifera Gawleya. Choroba ta została po raz pierwszy opisana w 1998 r. Pomimo rozwoju medycyny i biologii patogeneza zespołu nie jest w pełni poznana.

Zespół Gonga może dotyczyć osób w każdym wieku. Objawy pojawiają się nagle - złe samopoczucie, hipertoniczność mięśni, zaburzenia ruchu. Mimo że zespół ten dotyczy niecałego 1% całej populacji i jest chorobą dziedziczną, jest przyczyną wielu niepełnosprawności. Jest systematyczny, tj. choroba wpływa na wszystkie systemy. W takich przypadkach medycyna jest bezsilna – pacjenci zmuszeni są do przeżycia życia w stanie całkowitego bezruchu. Często nie są świadomi swojej niepełnosprawności i nie są przygotowani na prawdziwy obraz.

Według badań 80% pacjentów cierpi na dystrofię mięśni (popularnie zwaną zwiotczeniem mięśni).