Hypopalangie

L'hypophalangie est une maladie génétique rare caractérisée par un sous-développement des doigts et des orteils, accompagné de leur raccourcissement et de leur changement de forme. Dans la plupart des cas, c’est unilatéral. Elle est considérée comme une maladie héréditaire, mais à ce jour sa cause exacte n’a pas été établie. On sait que les mutations des gènes TGFBR1 et TGFBR2 contribuent au développement de l'hypophalangie. Le caractère sporadique de la maladie ne peut être exclu. Fréquence