Гипофалангия

Гипофалэнгия – редкое генетическое заболевание, при котором наблюдается недоразвитие пальцев кистей и стоп, сопровождающееся их укорочением и изменением в форме. В большинстве случаев носит односторонний характер. Считается наследственным заболеванием, однако на сегодняшний день его точная причина не установлена. Известны мутации генов TGFBR1 и TGFBR2, которые вносят вклад в развитие гипофалэнгии. Не исключается спорадический характер заболевания. Частота