Hypophalangia

A hypophalangia egy ritka genetikai betegség, amelyben a kéz- és lábujjak fejletlensége, rövidülésük és alakváltozásuk kíséretében. A legtöbb esetben egyoldalú. Örökletes betegségnek tekintik, de pontos okát a mai napig nem sikerült megállapítani. A TGFBR1 és TGFBR2 gének mutációi ismertek, amelyek hozzájárulnak a hypophalange kialakulásához. Nem zárható ki a betegség szórványos jellege. Frekvencia