하수증

Hypophalangia는 손가락과 발가락의 발달이 부족하여 짧아지고 모양이 변하는 희귀 유전 질환입니다. 대부분의 경우 일방적입니다. 유전성 질환으로 알려져 있으나 아직까지 정확한 원인은 밝혀지지 않았습니다. 하지골 발달에 기여하는 TGFBR1 및 TGFBR2 유전자의 돌연변이가 알려져 있습니다. 질병의 산발성 특성을 배제할 수 없습니다. 빈도