Hypofalangi

Hypophalangi er en sjælden genetisk sygdom, hvor der er underudvikling af fingre og tæer, ledsaget af deres afkortning og ændring i form. I de fleste tilfælde er det ensidigt. Det betragtes som en arvelig sygdom, men til dato er dens nøjagtige årsag ikke fastlagt. Mutationer i TGFBR1- og TGFBR2-generne er kendt for at bidrage til udviklingen af ​​hypophalangei. Sygdommens sporadiske karakter kan ikke udelukkes. Frekvens