Hipofalangia

Hipofalangia adalah penyakit genetik langka di mana terdapat keterbelakangan pada jari tangan dan kaki, disertai pemendekan dan perubahan bentuk. Dalam kebanyakan kasus, ini bersifat sepihak. Penyakit ini dianggap sebagai penyakit keturunan, namun hingga saat ini penyebab pastinya belum diketahui. Mutasi gen TGFBR1 dan TGFBR2 diketahui, yang berkontribusi pada perkembangan hipofalang. Sifat penyakit yang sporadis tidak dapat dikesampingkan. Frekuensi