Hypofalangie

Hypofalangie is een zeldzame genetische ziekte waarbij er sprake is van onderontwikkeling van de vingers en tenen, wat gepaard gaat met verkorting en vormverandering. In de meeste gevallen is het eenzijdig. Het wordt beschouwd als een erfelijke ziekte, maar tot op heden is de exacte oorzaak ervan niet vastgesteld. Er zijn mutaties van de TGFBR1- en TGFBR2-genen bekend die bijdragen aan de ontwikkeling van hypofalange. Het sporadische karakter van de ziekte kan niet worden uitgesloten. Frequentie