Dystrophie musculaire d'Erb

(dystrophie musculaire d'Erb) est un groupe de maladies héréditaires des muscles squelettiques, caractérisées par leurs lésions et dégénérescences progressives. Il s'agit d'une myopathie, un groupe de maladies génétiquement et cliniquement différentes associées à la pathologie des protéines impliquées dans divers processus du tissu musculaire.

La dystrophie musculaire d'Erb est également appelée dystrophie myotonique. Jusqu'à présent, la communauté médicale n'a pas réussi à parvenir à un consensus sur son origine exacte : les théories possibles incluent une mutation du gène de la myosine, situé sur le chromosome 3. Des anomalies héréditaires surviennent dans lesquelles le fonctionnement de l'appareil mitochondrial est perturbé.