埃尔布氏肌营养不良症

(埃尔布氏肌营养不良症)是一组骨骼肌遗传性疾病,其特征是进行性损伤和退化。这是一种肌病,一组遗传和临床上不同的疾病,与参与肌肉组织各种过程的蛋白质病理学相关。

厄布氏肌营养不良症也称为强直性肌营养不良症。到目前为止,医学界尚未就其确切起源达成共识:可能的理论包括位于 3 号染色体上的肌球蛋白基因的突变。当线粒体装置的功能被破坏时,就会出现遗传异常。