Erb əzələ distrofiyası

(Erb əzələ distrofiyası) skelet əzələlərinin mütərəqqi zədələnməsi və degenerasiyası ilə xarakterizə olunan irsi xəstəliklər qrupudur. Bu, əzələ toxumasında müxtəlif proseslərdə iştirak edən zülalların patologiyası ilə əlaqəli genetik və klinik cəhətdən fərqli xəstəliklər qrupu olan miyopatiyadır.

Erb əzələ distrofiyasına miotonik distrofiya da deyilir. İndiyədək tibb ictimaiyyəti onun dəqiq mənşəyi ilə bağlı konsensusa gələ bilməyib: mümkün nəzəriyyələrə 3-cü xromosomda yerləşən miozin genindəki mutasiya daxildir. İrsiyyət anomaliyaları, mitoxondrial aparatın fəaliyyətinin pozulması ilə ortaya çıxır.