Erbs spierdystrofie

(Erb-spierdystrofie) is een groep erfelijke ziekten van de skeletspieren, gekenmerkt door hun progressieve schade en degeneratie. Dit is een myopathie, een groep genetisch en klinisch verschillende ziekten die verband houden met de pathologie van eiwitten die betrokken zijn bij verschillende processen in spierweefsel.

De spierdystrofie van Erb wordt ook wel myotone dystrofie genoemd. Tot nu toe is de medische gemeenschap er niet in geslaagd consensus te bereiken over de exacte oorsprong ervan: mogelijke theorieën omvatten een mutatie in het myosine-gen, gelegen op chromosoom 3. Er ontstaan ​​afwijkingen van erfelijkheid waarbij de werking van het mitochondriale apparaat wordt verstoord.