Μυϊκή δυστροφία Erb

(Η μυϊκή δυστροφία του Erb) είναι μια ομάδα κληρονομικών παθήσεων των σκελετικών μυών, που χαρακτηρίζονται από την προοδευτική βλάβη και εκφύλισή τους. Αυτή είναι μια μυοπάθεια, μια ομάδα γενετικά και κλινικά διαφορετικών ασθενειών που σχετίζονται με την παθολογία των πρωτεϊνών που εμπλέκονται σε διάφορες διεργασίες στον μυϊκό ιστό.

Η μυϊκή δυστροφία του Erb ονομάζεται επίσης μυοτονική δυστροφία. Μέχρι τώρα, η ιατρική κοινότητα δεν ήταν σε θέση να καταλήξει σε συναίνεση σχετικά με την ακριβή προέλευσή της: πιθανές θεωρίες περιλαμβάνουν μια μετάλλαξη στο γονίδιο της μυοσίνης, που βρίσκεται στο χρωμόσωμα 3. Προκύπτουν ανωμαλίες κληρονομικότητας στις οποίες διαταράσσεται η λειτουργία της μιτοχονδριακής συσκευής.