Erbin lihasdystrofia

(Erbin lihasdystrofia) on ryhmä luustolihasten perinnöllisiä sairauksia, joille on tunnusomaista niiden progressiivinen vaurioituminen ja rappeutuminen. Tämä on myopatia, ryhmä geneettisesti ja kliinisesti erilaisia ​​sairauksia, jotka liittyvät lihaskudoksen eri prosesseihin osallistuvien proteiinien patologiaan.

Erbin lihasdystrofiaa kutsutaan myös myotoniseksi dystrofiaksi. Toistaiseksi lääketieteellinen yhteisö ei ole päässyt yksimielisyyteen sen tarkasta alkuperästä: mahdollisiin teorioihin kuuluu mutaatio myosiinigeenissä, joka sijaitsee kromosomissa 3. Syntyy perinnöllisyyden poikkeavuuksia, joissa mitokondriolaitteiston toiminta häiriintyy.