Erbs muskeldystrofi

(Erbs muskeldystrofi) är en grupp av ärftliga sjukdomar i skelettmusklerna, som kännetecknas av deras progressiva skada och degeneration. Detta är en myopati, en grupp av genetiskt och kliniskt olika sjukdomar associerade med patologin hos proteiner som är involverade i olika processer i muskelvävnad.

Erbs muskeldystrofi kallas även myotonisk dystrofi. Hittills har det medicinska samfundet inte kunnat nå en konsensus om dess exakta ursprung: möjliga teorier inkluderar en mutation i myosingenen, lokaliserad på kromosom 3. Anomalier av ärftlighet uppstår där den mitokondriella apparatens funktion störs.