Distrofia muscolare di Erb

(Distrofia muscolare di Erb) è un gruppo di malattie ereditarie dei muscoli scheletrici, caratterizzate dal loro progressivo danneggiamento e degenerazione. Si tratta di una miopatia, un gruppo di malattie geneticamente e clinicamente diverse associate alla patologia delle proteine ​​coinvolte in vari processi nel tessuto muscolare.

La distrofia muscolare di Erb è anche chiamata distrofia miotonica. Finora la comunità medica non è riuscita a raggiungere un consenso sulla sua esatta origine: le possibili teorie includono una mutazione nel gene della miosina, situato sul cromosoma 3. Sorgono anomalie ereditarie in cui il funzionamento dell'apparato mitocondriale viene interrotto.