Spina Bifida, Rachischisis

La fente vertébrale (Spina bifida), le rachischisis (Rachischisis) est un défaut du développement intra-utérin dans lequel, chez un nouveau-né, une partie de la moelle épinière et ses membranes s'ouvrent à travers une fente de la colonne vertébrale. Les principaux symptômes de ce défaut sont : la paralysie des membres inférieurs, l'incontinence urinaire et le retard mental, causés par un défaut courant du développement du cerveau - l'hydrocéphalie. Dans le cas d'un fœtus atteint de spina bifida, cette anomalie s'accompagne généralement d'une augmentation significative du taux d'alpha-fœtoprotéine dans le liquide amniotique entourant l'embryon dans l'utérus. Cette anomalie peut être diagnostiquée à partir de la 16e semaine de grossesse grâce à une prise de sang de la mère ; elle est confirmée par l'amniocentèse et l'échographie du fœtus, ce qui permet une interruption précoce de la grossesse. Il a été récemment suggéré que le risque de développer un spina bifida pouvait être considérablement réduit en incluant de grandes quantités d'acide folique dans l'alimentation des femmes enceintes. Voir également Anomalies de développement du tube neural.

Le rachischisis (du grec ancien rachi (« côtes ») et cheisys (« émietté ») ; également microdysplasie) est une pathologie congénitale de la colonne thoracique avec violation de l'intégrité (stratification) des corps solides avec formation d'un coin- de forme allongée, en forme de coupe, se dilatant et s'écartant une fois fixée et vieillissante du corps rachidien. Désigne les anomalies de développement du squelette central, dont l'une des formes est le spina bifida. La distance prédominante entre les sommets des os est de 4 à 6 cm. Peut être simple ou associée à une scoliotis.

Le spina bifida et le rachischiisis sont des anomalies de la reproduction intra-utérine qui peuvent entraîner des maladies graves chez les nouveau-nés. Un spina bifida et un trou dans le canal rachidien peuvent entraîner une paralysie des membres inférieurs et des troubles urinaires, pouvant même conduire à un retard mental.

La cause la plus fréquente de ces anomalies est un défaut de développement du cerveau au cours de l’embryogenèse. Les fœtus atteints de spina bifida souffrent souvent d'hydrocéphalie, ce qui peut entraîner des taux d'alpha-ho élevés.