Σπίνα Μπιφίδα, Ραχίσχης

Η σχισμή της σπονδυλικής στήλης (Spina Bifida), Rachischisis (Rachischisis) είναι ένα ελάττωμα της ενδομήτριας ανάπτυξης κατά το οποίο σε ένα νεογέννητο παιδί μέρος του νωτιαίου μυελού και οι μεμβράνες του ανοίγουν μέσα από ένα κενό στη σπονδυλική στήλη. Τα κύρια συμπτώματα αυτού του ελαττώματος είναι: παράλυση των κάτω άκρων, ακράτεια ούρων και νοητική υστέρηση, που προκαλείται από ένα συνήθως εμφανιζόμενο ελάττωμα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου - υδροκεφαλία. Στην περίπτωση ενός εμβρύου με δισχιδή ράχη, αυτό το ελάττωμα συνήθως συνοδεύεται από σημαντική αύξηση του επιπέδου της άλφα-εμβρυοπρωτεΐνης στο αμνιακό υγρό που περιβάλλει το έμβρυο στη μήτρα. Αυτό το ελάττωμα μπορεί να διαγνωστεί ξεκινώντας από τη 16η εβδομάδα της εγκυμοσύνης χρησιμοποιώντας μια εξέταση αίματος της μητέρας. επιβεβαιώνεται με αμνιοπαρακέντηση και υπερηχογραφικό έλεγχο του εμβρύου, γεγονός που καθιστά δυνατή την πρόωρη διακοπή της εγκυμοσύνης. Πρόσφατα έχει προταθεί ότι ο κίνδυνος ανάπτυξης δισχιδούς ράχης μπορεί να μειωθεί σημαντικά με τη συμπερίληψη μεγάλων ποσοτήτων φυλλικού οξέος στη διατροφή των εγκύων γυναικών. Δείτε επίσης Αναπτυξιακά ελαττώματα νευρικού σωλήνα.

Η ραχίχιση (από τα αρχαία ελληνικά rachi («πλευρά») και cheisys («θρυμματισμένη»), επίσης μικροδυσπλασία) είναι μια συγγενής παθολογία της θωρακικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης με παραβίαση της ακεραιότητας (στρωμάτωση) στερεών σωμάτων με σχηματισμό σφήνας. σε σχήμα επίμηκες, σε σχήμα κυπέλλου που διαστέλλεται και απομακρύνεται όταν στερεώνεται και γερνά το νωτιαίο σώμα. Αναφέρεται σε αναπτυξιακές ανωμαλίες του κεντρικού σκελετού, μία από τις μορφές των οποίων είναι η δισχιδής ράχη. Η επικρατούσα απόσταση μεταξύ των κορυφών των οστών είναι 4-6 εκ. Μπορεί να είναι μονή ή συνδυασμένη με σκολίωση

Η δισχιδής ράχη και η ραχισχιοποίηση είναι ελαττώματα της ενδομήτριας αναπαραγωγής που μπορεί να οδηγήσουν σε σοβαρές ασθένειες στα νεογνά. Μια δισχιδής ράχη και μια τρύπα στον νωτιαίο σωλήνα μπορεί να οδηγήσουν σε παράλυση των κάτω άκρων και διαταραχές του ουροποιητικού συστήματος, που μπορεί να οδηγήσουν ακόμη και σε νοητική υστέρηση.

Η πιο κοινή αιτία αυτών των ελαττωμάτων είναι ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη του εγκεφάλου κατά τη διάρκεια της εμβρυογένεσης. Τα έμβρυα με δισχιδή ράχη έχουν συχνά υδροκέφαλο, ο οποίος μπορεί να οδηγήσει σε αυξημένα επίπεδα άλφα-χο