Fenda espinhal (espinha bífida), raquisquise (raquisquise) é um defeito do desenvolvimento intrauterino no qual, em um recém-nascido, parte da medula espinhal e suas membranas se abrem através de uma lacuna na coluna vertebral. Os principais sintomas desse defeito são: paralisia dos membros inferiores, incontinência urinária e retardo mental, causado por um defeito comum no desenvolvimento do cérebro - a hidrocefalia. No caso de um feto com espinha bífida, este defeito é geralmente acompanhado por um aumento significativo no nível de alfa-fetoproteína no líquido amniótico que envolve o embrião no útero. Esse defeito pode ser diagnosticado a partir da 16ª semana de gestação por meio do exame de sangue da mãe; é confirmado por amniocentese e exame ultrassonográfico do feto, o que possibilita a interrupção precoce da gravidez. Recentemente, foi sugerido que o risco de desenvolver espinha bífida pode ser significativamente reduzido pela inclusão de grandes quantidades de ácido fólico na dieta de mulheres grávidas. Veja também defeitos de desenvolvimento do tubo neural.
Raquisquise (do grego antigo rachi (“costelas”) e cheisys (“esmagado”; também microdisplasia) é uma patologia congênita da coluna torácica com violação da integridade (estratificação) de corpos sólidos com formação de uma forma de cunha alongado, em forma de copo, expandindo-se e afastando-se quando fixo e envelhecimento do corpo espinhal. Refere-se a anomalias de desenvolvimento do esqueleto central, uma das formas das quais é a espinha bífida. A distância predominante entre os ápices dos ossos é de 4 a 6 cm, podendo ser única ou combinada com escoliote
A espinha bífida e a raquisquise são defeitos da reprodução intrauterina que podem causar doenças graves em recém-nascidos. A espinha bífida e um buraco no canal espinhal podem causar paralisia dos membros inferiores e distúrbios urinários, que podem até levar ao retardo mental.
A causa mais comum desses defeitos é um defeito no desenvolvimento do cérebro durante a embriogênese. Os fetos com espinha bífida geralmente apresentam hidrocefalia, o que pode levar a níveis elevados de alfa-ho