Rozszczep kręgosłupa, Rachischisis

Rozszczep kręgosłupa (Spina Bifida), Rachischisis (Rachischisis) to wada rozwoju wewnątrzmacicznego, w której u noworodka część rdzenia kręgowego i jego błony przechodzą przez szczelinę w kręgosłupie. Głównymi objawami tej wady są: paraliż kończyn dolnych, nietrzymanie moczu oraz upośledzenie umysłowe, spowodowane zwykle występującą wadą rozwoju mózgu – wodogłowiem. W przypadku płodu z rozszczepem kręgosłupa tej wadzie towarzyszy zwykle znaczny wzrost poziomu alfa-fetoproteiny w płynie owodniowym otaczającym zarodek w macicy. Wadę tę można rozpoznać już od 16. tygodnia ciąży na podstawie badania krwi matki; potwierdza się to amniopunkcją i badaniem ultrasonograficznym płodu, co umożliwia wcześniejsze przerwanie ciąży. Ostatnio zasugerowano, że ryzyko rozwoju rozszczepu kręgosłupa można znacznie zmniejszyć włączając do diety kobiet w ciąży duże ilości kwasu foliowego. Zobacz także Wady rozwojowe cewy nerwowej.

Rachischisis (od starożytnych greckich rachi („żebra”) i cheisys („rozdrobnione”); także mikrodysplazja) to wrodzona patologia kręgosłupa piersiowego z naruszeniem integralności (stratyfikacji) ciał stałych z utworzeniem klina- w kształcie wydłużonym, w kształcie miseczki rozszerzającym się i rozsuwającym po unieruchomieniu i starzeniu się kręgosłupa. Odnosi się do anomalii rozwojowych centralnego szkieletu, których jedną z form jest rozszczep kręgosłupa. Przeważająca odległość między wierzchołkami kości wynosi 4-6 cm, może być pojedyncza lub połączona z zapaleniem skoliotycznym

Rozszczep kręgosłupa i krzywica to wady rozrodu wewnątrzmacicznego, które mogą prowadzić do poważnych chorób u noworodków. Rozszczep kręgosłupa i dziura w kanale kręgowym mogą prowadzić do paraliżu kończyn dolnych i zaburzeń układu moczowego, co może nawet prowadzić do upośledzenia umysłowego.

Najczęstszą przyczyną tych wad jest defekt w rozwoju mózgu w okresie embriogenezy. Płody z rozszczepem kręgosłupa często mają wodogłowie, które może prowadzić do podwyższonego poziomu alfa-ho