Bệnh nứt đốt sống, Rachischisis

Khe hở cột sống (Spina Bifida), Rachischisis (Rachischisis) là một khiếm khuyết trong quá trình phát triển trong tử cung, trong đó ở trẻ sơ sinh một phần của tủy sống và màng của nó hở ra qua một khoảng trống ở cột sống. Các triệu chứng chính của khuyết tật này là: liệt chi dưới, tiểu không tự chủ và chậm phát triển trí tuệ, do một khiếm khuyết thường xảy ra trong quá trình phát triển của não - não úng thủy. Trong trường hợp thai nhi bị tật nứt đốt sống, khiếm khuyết này thường đi kèm với sự gia tăng đáng kể mức độ alpha-fetoprotein trong nước ối bao quanh phôi trong bụng mẹ. Khiếm khuyết này có thể được chẩn đoán bắt đầu từ tuần thứ 16 của thai kỳ bằng xét nghiệm máu của người mẹ; điều này được xác nhận bằng chọc ối và siêu âm thai nhi, giúp chấm dứt thai kỳ sớm. Gần đây có ý kiến ​​cho rằng nguy cơ phát triển tật nứt đốt sống có thể giảm đáng kể bằng cách bổ sung một lượng lớn axit folic vào chế độ ăn của phụ nữ mang thai. Xem thêm Khiếm khuyết phát triển ống thần kinh.

Rachischisis (từ tiếng Hy Lạp cổ đại rachi (“xương sườn”) và cheisys (“nghiền nát”; còn gọi là microdysplasia) là một bệnh lý bẩm sinh của cột sống ngực với sự vi phạm tính toàn vẹn (phân tầng) của cơ thể rắn với sự hình thành hình nêm thon dài, hình chén, giãn nở và dịch chuyển xa nhau khi cố định và lão hóa thân cột sống. Đề cập đến sự bất thường trong phát triển của bộ xương trung tâm, một trong những dạng đó là tật nứt đốt sống. Khoảng cách chủ yếu giữa các đầu xương là 4-6 cm, có thể đơn độc hoặc kết hợp với vẹo cột sống

Spina bifida và Rachischiisis là những khiếm khuyết về sinh sản trong tử cung có thể dẫn đến bệnh nghiêm trọng ở trẻ sơ sinh. Tật nứt đốt sống và thủng ống sống có thể dẫn đến liệt chi dưới và rối loạn tiết niệu, thậm chí có thể dẫn đến chậm phát triển trí tuệ.

Nguyên nhân phổ biến nhất của những khiếm khuyết này là do khiếm khuyết trong quá trình phát triển não bộ trong quá trình tạo phôi. Thai nhi bị tật nứt đốt sống thường bị não úng thủy, có thể dẫn đến nồng độ alpha-ho tăng cao