Spina Bifida, Rachischisis

Wervelspleet (Spina Bifida), Rachischisis (Rachischisis) is een defect in de intra-uteriene ontwikkeling waarbij bij een pasgeboren kind een deel van het ruggenmerg en de membranen ervan door een opening in de wervelkolom gapen. De belangrijkste symptomen van dit defect zijn: verlamming van de onderste ledematen, urine-incontinentie en mentale retardatie, veroorzaakt door een gewoonlijk voorkomend defect in de ontwikkeling van de hersenen: hydrocephalus. Bij een foetus met spina bifida gaat dit defect meestal gepaard met een significante verhoging van het alfa-foetoproteïnegehalte in het vruchtwater rond het embryo in de baarmoeder. Deze afwijking kan vanaf de 16e week van de zwangerschap worden vastgesteld door middel van bloedonderzoek bij de moeder; het wordt bevestigd door een vruchtwaterpunctie en echografisch onderzoek van de foetus, waardoor een vroegtijdige zwangerschapsafbreking mogelijk is. Onlangs is gesuggereerd dat het risico op het ontwikkelen van spina bifida aanzienlijk kan worden verminderd door grote hoeveelheden foliumzuur op te nemen in de voeding van zwangere vrouwen. Zie ook Ontwikkelingsdefecten van de neurale buis.

Rachischisis (van het oud-Griekse rachi ("ribben") en cheisys ("afgebrokkeld"); ook microdysplasie) is een aangeboren pathologie van de thoracale wervelkolom met een schending van de integriteit (stratificatie) van vaste lichamen met de vorming van een wig- gevormd langwerpig, komvormig, uitzettend en uit elkaar bewegend bij fixatie en veroudering van het ruggengraatlichaam. Verwijst naar ontwikkelingsafwijkingen van het centrale skelet, waarvan een van de vormen spina bifida is. De overheersende afstand tussen de toppen van de botten is 4-6 cm. Kan enkelvoudig zijn of gecombineerd met scoliotis

Spina bifida en Rachischiisis zijn defecten in de intra-uteriene voortplanting die bij pasgeborenen tot ernstige ziekten kunnen leiden. Een spina bifida en een gat in het wervelkanaal kunnen leiden tot verlamming van de onderste ledematen en urinewegaandoeningen, wat zelfs kan leiden tot mentale retardatie.

De meest voorkomende oorzaak van deze defecten is een defect in de hersenontwikkeling tijdens de embryogenese. Foetussen met spina bifida hebben vaak hydrocephalus, wat kan leiden tot verhoogde alfa-ho-niveaus