Spina Bifida, Rachischisis

Sumbing tulang belakang (Spina Bifida), Rachischisis (Rachischisis) adalah suatu kelainan perkembangan intrauterin dimana pada bayi baru lahir sebagian sumsum tulang belakang dan selaputnya menganga melalui celah pada tulang belakang. Gejala utama dari cacat ini adalah: kelumpuhan ekstremitas bawah, inkontinensia urin dan keterbelakangan mental, yang disebabkan oleh cacat perkembangan otak yang biasanya terjadi - hidrosefalus. Pada kasus janin dengan spina bifida, cacat ini biasanya disertai dengan peningkatan signifikan kadar alfa-fetoprotein dalam cairan ketuban yang mengelilingi embrio di dalam rahim. Cacat ini dapat didiagnosis mulai minggu ke-16 kehamilan dengan menggunakan tes darah ibu; hal ini dikonfirmasi dengan pemeriksaan amniosentesis dan USG janin, yang memungkinkan terminasi dini kehamilan. Baru-baru ini dikemukakan bahwa risiko pengembangan spina bifida dapat dikurangi secara signifikan dengan memasukkan asam folat dalam jumlah besar ke dalam makanan wanita hamil. Lihat juga Cacat perkembangan tabung saraf.

Rachischisis (dari bahasa Yunani kuno rachi (“tulang rusuk”) dan cheisys (“hancur”); juga mikrodisplasia) adalah patologi bawaan tulang belakang dada dengan pelanggaran integritas (stratifikasi) benda padat dengan pembentukan baji- berbentuk memanjang, berbentuk cangkir, mengembang dan bergerak terpisah ketika tubuh tulang belakang difiksasi dan menua. Mengacu pada anomali perkembangan kerangka sentral, salah satu bentuknya adalah spina bifida. Jarak dominan antar puncak tulang 4-6 cm, bisa tunggal atau gabungan dengan skoliotis

Spina bifida dan Rachischiisis merupakan kelainan reproduksi intrauterin yang dapat menyebabkan penyakit serius pada bayi baru lahir. Spina bifida dan lubang pada saluran tulang belakang dapat menyebabkan kelumpuhan pada anggota tubuh bagian bawah dan gangguan saluran kemih, bahkan dapat menyebabkan keterbelakangan mental.

Penyebab paling umum dari cacat ini adalah cacat perkembangan otak selama embriogenesis. Janin dengan spina bifida sering kali menderita hidrosefalus, yang dapat menyebabkan peningkatan kadar alfa-ho