脊椎裂(二分脊椎)、枝分離症(Rachischisis)は、新生児の脊髄とその膜の一部が脊椎の隙間から突き出る、子宮内発育の欠陥です。この欠陥の主な症状は、脳の発達において通常発生する欠陥である水頭症によって引き起こされる、下肢の麻痺、尿失禁、精神遅滞です。二分脊椎を有する胎児の場合、この欠陥は通常、子宮内の胎児を取り囲む羊水中のアルファフェトプロテインレベルの大幅な増加を伴います。この欠陥は、母親の血液検査を使用して妊娠 16 週目から診断できます。それは羊水穿刺と胎児の超音波検査によって確認され、妊娠の早期中絶が可能になります。最近、妊婦の食事に大量の葉酸を含めることで、二分脊椎症の発症リスクを大幅に軽減できることが示唆されています。神経管発達障害も参照してください。
Rachischisis(古代ギリシャ語のrachi(「肋骨」)とcheisys(「崩れた」)に由来。微小異形成とも)は、くさびの形成による固体の完全性(層別化)の違反を伴う胸椎の先天性病理です。脊椎本体が固定され老化すると、細長いカップ状に拡張し、離れていきます。中心骨格の発育異常を指し、その形態の 1 つが二分脊椎です。骨の頂点間の主な距離は 4 ~ 6 cm で、単独または脊柱側弯症と合併する可能性があります。
二分脊椎症と枝分かれ症は子宮内生殖の欠陥であり、新生児に重篤な病気を引き起こす可能性があります。二分脊椎や脊柱管の穴は、下肢の麻痺や排尿障害を引き起こし、さらには精神遅滞を引き起こす可能性があります。
これらの欠陥の最も一般的な原因は、胚形成中の脳の発達における欠陥です。二分脊椎のある胎児は水頭症を患っていることが多く、これがアルファホレベルの上昇につながる可能性があります。