La schisi spinale (Spina Bifida), Rachischisi (Rachischisi) è un difetto dello sviluppo intrauterino in cui in un neonato una parte del midollo spinale e le sue membrane si aprono attraverso uno spazio nella colonna vertebrale. I principali sintomi di questo difetto sono: paralisi degli arti inferiori, incontinenza urinaria e ritardo mentale, causati da un difetto abituale nello sviluppo del cervello: l'idrocefalo. Nel caso di un feto affetto da spina bifida, questo difetto è solitamente accompagnato da un aumento significativo del livello di alfa-fetoproteina nel liquido amniotico che circonda l'embrione nell'utero. Questo difetto può essere diagnosticato a partire dalla 16a settimana di gravidanza mediante l'esame del sangue materno; è confermato dall'amniocentesi e dall'esame ecografico del feto, che rende possibile l'interruzione anticipata della gravidanza. Recentemente è stato suggerito che il rischio di sviluppare la spina bifida può essere significativamente ridotto includendo grandi quantità di acido folico nella dieta delle donne in gravidanza. Vedi anche Difetti dello sviluppo del tubo neurale.
La rachischisi (dal greco antico rachi (“costole”) e cheisys (“sbriciolato”); anche microdisplasia) è una patologia congenita della colonna vertebrale toracica con violazione dell'integrità (stratificazione) dei corpi solidi con formazione di un cuneo forma allungata, a forma di coppa che si espande e si allontana quando è fisso e l'invecchiamento del corpo spinale. Si riferisce ad anomalie dello sviluppo dello scheletro centrale, una delle quali è la spina bifida. La distanza predominante tra gli apici delle ossa è di 4-6 cm Può essere singola o associata a scolioti
La spina bifida e la rachischiisis sono difetti della riproduzione intrauterina che possono portare a gravi malattie nei neonati. Una spina bifida e un buco nel canale spinale possono portare alla paralisi degli arti inferiori e a disturbi urinari, che possono portare anche al ritardo mentale.
La causa più comune di questi difetti è un difetto nello sviluppo del cervello durante l'embriogenesi. I feti affetti da spina bifida hanno spesso idrocefalo, che può portare a livelli elevati di alfa-ho