Albinisme

**Albinisme. Klasifikasi, etiologi, patogenesis dan pengobatan albinisme

Albinisme kongenital (albinosim congenitum)** adalah penyakit dari kelompok albinisme yang tidak memiliki melanin dan ciri hipomelanosis kulit.

Sangat jarang, frekuensinya 1

Manifestasi albinisme sangat beragam dan merupakan akibat dari berbagai mutasi gen pada gen HERC2. Penyakit ini ditandai dengan masalah metabolisme melanin, yang bertanggung jawab atas warna kulit dan rambut. Akibat anomali tersebut, kulit seseorang menjadi merah muda atau pucat, serta rambut dan mata menjadi tidak berwarna. Intelijen