Albinism

**Albinism. Klassificering, etiologi, patogenes och behandling av albinism

Medfödd albinism (albinosim congenitum)** är en sjukdom från gruppen albinismer där melaniner saknas och hudhypomelanos är karakteristisk.

Det är extremt sällsynt, dess frekvens är 1



Albinismens manifestationer är extremt olika och är resultatet av olika genmutationer i HERC2-genen. Denna sjukdom kännetecknas av problem med metabolismen av melanin, som är ansvarig för hud- och hårfärg. Som ett resultat av anomin blir en persons hud rosa eller blek, och hår och ögon blir färglösa. Intelligens