Albinisme

**Albinisme. Classificatie, etiologie, pathogenese en behandeling van albinisme

Congenitaal albinisme (albinosim congenitum)** is een ziekte uit de groep van albinismen waarbij melanine afwezig is en hypomelanose van de huid kenmerkend is.

Het is uiterst zeldzaam, de frequentie is 1

De manifestaties van albinisme zijn zeer divers en zijn het resultaat van verschillende genmutaties in het HERC2-gen. Deze ziekte wordt gekenmerkt door problemen met het metabolisme van melanine, dat verantwoordelijk is voor de huid- en haarkleur. Als gevolg van de afwijking wordt de huid van een persoon roze of bleek en worden haar en ogen kleurloos. Intelligentie