Albinisme

**Albinisme. Klassifisering, etiologi, patogenese og behandling av albinisme

Medfødt albinisme (albinosim congenitum)** er en sykdom fra gruppen albinismer hvor melaniner er fraværende og hudhypomelanose er karakteristisk.

Det er ekstremt sjeldent, frekvensen er 1



Albinismens manifestasjoner er ekstremt forskjellige og er et resultat av ulike genmutasjoner i HERC2-genet. Denne sykdommen er preget av problemer med metabolismen av melanin, som er ansvarlig for hud- og hårfarge. Som et resultat av anomalien blir en persons hud rosa eller blek, og hår og øyne blir fargeløse. Intelligens