Albinisme

**Albinisme. Klassifikation, ætiologi, patogenese og behandling af albinisme

Medfødt albinisme (albinosim congenitum)** er en sygdom fra gruppen af ​​albinismer, hvor melaniner er fraværende og hudhypomelanose er karakteristisk.

Det er ekstremt sjældent, dets frekvens er 1

Albinismens manifestationer er ekstremt forskellige og er resultatet af forskellige genmutationer i HERC2-genet. Denne sygdom er karakteriseret ved problemer med metabolismen af ​​melanin, som er ansvarlig for hud- og hårfarve. Som et resultat af anomalien bliver en persons hud lyserød eller bleg, og hår og øjne bliver farveløse. Intelligens