Albinizm

**Albinizm. Albinizmin sınıflandırılması, etiyolojisi, patogenezi ve tedavisi

Konjenital albinizm (albinosim congenitum)**, melaninlerin bulunmadığı ve cilt hipomelanozunun karakteristik olduğu albinizm grubundan bir hastalıktır.

Son derece nadirdir, sıklığı 1’dir.

Albinizmin belirtileri son derece çeşitlidir ve HERC2 genindeki çeşitli gen mutasyonlarının sonucudur. Bu hastalık, cilt ve saç renginden sorumlu olan melanin metabolizmasındaki problemlerle karakterizedir. Anomali sonucunda kişinin cildi pembe veya soluklaşır, saçları ve gözleri renksiz hale gelir. İstihbarat