Sindrom Bergmann

Sindrom Bergman

Sindrom Bergmann adalah sindrom disfungsi neuromuskular herediter langka yang ditandai dengan gangguan transmisi neuromuskular pada otot rangka dan kelainan konduksi kongenital sepanjang serabut saraf sumsum tulang belakang, yang secara eksternal bermanifestasi sebagai pemisahan anggota badan yang tidak proporsional. Sindrom ini termasuk dalam kelompok penyakit neuromuskular herediter dan disertai dengan keterlambatan pembentukan gaya berjalan dan keterampilan motorik halus. Paling sering terjadi pada anak laki-laki, namun risiko deteksi pada wanita tidak dapat dikesampingkan dan mereka dapat menjadi pembawa sindrom ini. Sebagian besar dalam patologi terdeteksi secara spontan