Bergmanns syndrom

Bergman syndrom

Bergmann syndrom er et sjeldent arvelig nevromuskulært dysfunksjonssyndrom karakterisert ved nedsatt nevromuskulær overføring i skjelettmuskulaturen og en medfødt forstyrrelse av ledning langs nervefibrene i ryggmargen, eksternt manifestert som uforholdsmessig separasjon av lemmer. Syndromet tilhører gruppen av arvelige nevromuskulære sykdommer og er ledsaget av en forsinkelse i dannelsen av gange og finmotorikk. Oftest forekommer det hos mannlige barn, men risikoen for påvisning hos kvinner kan ikke utelukkes og de kan være bærere av syndromet. For det meste i patologi oppdages det som spontant