バーグマン症候群

バーグマン症候群

バーグマン症候群は、骨格筋における神経筋伝達障害と、手足の不均衡な分離として外見的に現れる脊髄の神経線維に沿った先天性伝導障害を特徴とする、まれな遺伝性神経筋機能不全症候群です。この症候群は遺伝性神経筋疾患のグループに属し、歩行や細かい運動能力の形成の遅れを伴います。ほとんどの場合、これは男児に発生しますが、女性でも検出されるリスクは排除できず、女性がこの症候群の保因者になる可能性があります。ほとんどの場合、病理では自然発生的に検出されます