Bergmanns syndrom

Bergman syndrom

Bergmanns syndrom er et sjældent arveligt neuromuskulært dysfunktionssyndrom karakteriseret ved nedsat neuromuskulær transmission i skeletmuskler og en medfødt forstyrrelse af ledningsevnen langs nervefibrene i rygmarven, eksternt manifesteret som uforholdsmæssig adskillelse af lemmerne. Syndromet tilhører gruppen af ​​arvelige neuromuskulære sygdomme og er ledsaget af en forsinkelse i dannelsen af ​​gang og finmotorik. Oftest forekommer det hos mandlige børn, men risikoen for påvisning hos kvinder kan ikke udelukkes, og de kan være bærere af syndromet. For det meste i patologi detekteres det som spontant