Bergmann-syndroom

Bergman-syndroom

Syndroom van Bergmann is een zeldzaam erfelijk neuromusculair disfunctiesyndroom dat gekarakteriseerd wordt door verminderde neuromusculaire transmissie in skeletspieren en een aangeboren geleidingsstoornis langs de zenuwvezels van het ruggenmerg, die zich extern manifesteert als een disproportionele scheiding van de ledematen. Het syndroom behoort tot de groep erfelijke neuromusculaire ziekten en gaat gepaard met een vertraging in de vorming van het looppatroon en de fijne motoriek. Meestal komt het voor bij mannelijke kinderen, maar het risico van detectie bij vrouwen kan niet worden uitgesloten en zij kunnen drager zijn van het syndroom. Meestal wordt het in de pathologie als spontaan gedetecteerd