Bergmannův syndrom

Bergmanův syndrom

Bergmannův syndrom je vzácný dědičný syndrom nervosvalové dysfunkce charakterizovaný poruchou nervosvalového přenosu v kosterním svalstvu a vrozenou poruchou vedení nervových vláken míchy, navenek projevující se neúměrnou separací končetin. Syndrom patří do skupiny dědičných nervosvalových onemocnění a je doprovázen opožděním tvorby chůze a jemné motoriky. Nejčastěji se vyskytuje u dětí mužského pohlaví, ale nelze vyloučit riziko záchytu u žen, které mohou být nositeli syndromu. Většinou v patologii je detekován jako spontánní