Bergmanns syndrom

Bergmans syndrom

Bergmanns syndrom är ett sällsynt ärftligt neuromuskulärt dysfunktionssyndrom som kännetecknas av försämrad neuromuskulär transmission i skelettmusklerna och en medfödd störning av ledningsledningen längs ryggmärgens nervfibrer, externt manifesterad som oproportionerlig separation av extremiteterna. Syndromet tillhör gruppen ärftliga neuromuskulära sjukdomar och åtföljs av en försening i bildandet av gång och finmotorik. Oftast förekommer det hos manliga barn, men risken för upptäckt hos kvinnor kan inte uteslutas och de kan vara bärare av syndromet. Mestadels i patologi detekteras det som spontant