伯格曼综合症

伯格曼综合症

伯格曼综合征是一种罕见的遗传性神经肌肉功能障碍综合征，其特征是骨骼肌神经肌肉传递受损，以及沿脊髓神经纤维的先天性传导障碍，外部表现为四肢不成比例的分离。该综合征属于遗传性神经肌肉疾病，伴有步态和精细运动技能形成延迟。最常见于男孩，但不能排除女性被发现的风险，她们可能是该综合征的携带者。大多数在病理学中它被检测为自发的