Hemoglobin S

Hemoglobin S merupakan hemoglobin abnormal yang berbeda dengan hemoglobin A melalui substitusi valino (Val) pada rantai β dari asam glutamat (Glu) pada posisi keenam. Dengan tingginya kandungan hemoglobin dalam tubuh pasien (yaitu homozigot untuk hemoglobin S), anemia sel sabit dapat berkembang, itulah sebabnya darah berbentuk sabit. Sel sabit dapat menumpuk di limpa dan organ lainnya, menyebabkan kerusakan dan disfungsi. Untuk mendiagnosis anemia sabit dan menentukan kebutuhan pengobatan, pasien diberikan tes darah untuk hemoglobin. Tergantung pada hasil pemeriksaan, pengobatan dengan suplemen zat besi atau obat lain mungkin diresepkan. Penting untuk dicatat bahwa anemia hemolitik biasanya terjadi secara diam-diam, tidak menyebabkan gagal jantung akut dan memerlukan kunjungan medis yang sering.

Hemoglobin S adalah bentuk hemoglobin yang merupakan versi hemoglobin A yang dimodifikasi secara genetik. Hemoglobin S berbeda dari hemoglobin normalnya dengan mengganti asam glutamat (aktif secara optik) pada posisi keenam dalam rantai b globin dengan valin (tidak aktif secara optik). Hemoglobin C – mengurangi kandungan oksigen dalam tubuh dan berdampak negatif terhadap kesehatan, karena menyebabkan hipoksia. Anemia sel sabit, atau sferositik, adalah penyakit keturunan yang disebabkan oleh mutasi pada gen yang mengkode sintesis hemoglobin, suatu unsur sel darah merah yang bertanggung jawab untuk mengantarkan oksigen ke seluruh jaringan dan organ. Akibat mutasi tersebut, dihasilkan suatu bentuk darah yang tidak mampu memasok oksigen ke organ secara penuh. Isinya selalu dikurangi; sebagai respons terhadap hal ini, tubuh mulai menghemat oksigen, memperlambat proses metabolisme dan fungsi organ, serta mengalihkan lebih banyak sumber daya untuk bertahan hidup.

Fenotip penyakit ini menunjukkan bahwa sekitar 30% anak menderita anemia sel sabit

Hemoglobin S berperan penting dalam fisiologi manusia dan mamalia lain, terutama dalam pengaturan hematopoiesis. Ini adalah subunit globin paling melimpah dalam aliran darah orang sehat, terhitung hingga 97% dari seluruh hemoglobin. Urutan hemoglobin a-peptida mengandung mutasi G→V pada posisi keenam, yang mengakibatkan penggantian asam amino glutamin dengan valin. Hemoglobin S memainkan peran pengaturan yang penting selama fase akut peradangan. Perubahan kuantitatif dalam pembentukan Hb S mengungkapkan gangguan pembekuan darah dan bentuk laten dari beberapa anemia.

Hemoglobin S

Pada sebagian besar sel darah merah normal, Hb A terdiri dari empat rantai polipeptida tetramer. Satu rantai adalah α-globin dan tiga rantai adalah β-globin. Molekul hemoglobin (heme) ditambahkan ke struktur ini untuk membentuk tetramer. Pada penyakit sabit, hemoglobin yang terikat secara kovalen (biasanya hemoglobin A), sebagai akibat dari penggantian asam amino glutamat dalam rantai α dari rantai β-valentin (6 rantai ini), dapat membentuk homotetramer di mana dua bagian terletak satu di bawah yang lain, membentuk "C" dalam bentuk sabit.

Jadi, untuk hemoglobin SA, dua rantai α dan dua jenis rantai β yang berbeda mengarah pada pembentukan tetamer yang menjalankan fungsi yang sama seperti hemoglobin AA. Namun, secara struktural sangat berbeda: asam amino valentine berikatan silang antar rantai membentuk bentuk "C", berbeda dengan hemoglobin Ca A yang berbentuk gelendong seperti pada sel darah merah normal. Kedua negara alternatif, yaitu. sel normal dan sel sabit berada dalam keadaan seimbang.

Polaritas sejumlah besar ikatan hidrogen antara pasangan karbon kovalen dari kedua bagian hemoglobin Sa berkontribusi besar pada fakta bahwa sel darah merah memiliki kemampuan untuk sedikit menekuk. Akibatnya, ketika bulan sabit terbentuk, yang terjadi adalah formasi berbentuk bulan sabit, bukan bentuk selendang biasa. Biasanya, bentuk unik dalam sel homozigot ini (yaitu, kedua rantai β-ca) menghasilkan heliks sel berbentuk bulan sabit.