Hemoqlobin S

Hemoqlobin S, β-zəncirindəki valino (Val) ilə qlutamik turşudan (Glu) altıncı yerdə əvəzlənməsi ilə hemoglobin A-dan fərqlənən anormal hemoglobindir. Xəstənin bədənində yüksək miqdarda hemoglobin (yəni hemoglobin S üçün homozigot) ilə oraq hüceyrəli anemiya inkişaf edə bilər, buna görə qan oraq şəklini alır. Oraqvari hüceyrələr dalaqda və digər orqanlarda toplana bilər, zədələnməyə və funksiyanın pozulmasına səbəb ola bilər. Oraq anemiyasına diaqnoz qoymaq və müalicəyə ehtiyacı müəyyən etmək üçün xəstəyə hemoglobin üçün qan testi verilir. Müayinənin nəticələrindən asılı olaraq dəmir preparatları və ya digər dərman preparatları ilə müalicə təyin oluna bilər. Qeyd etmək lazımdır ki, hemolitik anemiya adətən səssiz şəkildə baş verir, kəskin ürək çatışmazlığına səbəb olmur və tez-tez tibbi yardım tələb edir.

Hemoqlobin S, hemoglobinin A-nın genetik cəhətdən dəyişdirilmiş versiyası olan hemoglobinin bir formasıdır. O, qlobinin b zəncirində altıncı mövqedə olan qlutamik turşusunu (optik cəhətdən aktiv) valinlə (optik cəhətdən aktiv olmayan) əvəz etməklə normal həmkarından fərqlənir. Hemoqlobin C - orqanizmdə oksigen miqdarını azaldır və sağlamlığa mənfi təsir göstərir, çünki hipoksiyaya səbəb olur. Oraqvari hüceyrə və ya sferositar anemiya oksigenin bütün toxuma və orqanlara çatdırılmasından məsul olan qırmızı qan hüceyrələrinin elementi olan hemoglobinin sintezini kodlayan gendə mutasiya nəticəsində yaranan irsi xəstəlikdir. Mutasiya nəticəsində orqanları oksigenlə tam təmin edə bilməyən qan forması əmələ gəlir. Onun məzmunu həmişə azalır; Buna cavab olaraq, bədən oksigen saxlamağa başlayır, metabolik prosesləri və orqan funksiyasını yavaşlatır, daha çox resursları sağ qalmaq üçün yönləndirir.

Xəstəliyin fenotipi göstərir ki, oraq hüceyrəli anemiyası olan uşaqların təxminən 30% -i

Hemoqlobin S insanların və digər məməlilərin fiziologiyasında, xüsusən də hematopoezin tənzimlənməsində mühüm rol oynayır. Bu, bütün hemoglobinin 97% -ni təşkil edən sağlam insanların qan dövranında ən bol subunit globindir. Hemoqlobin a-peptid ardıcıllığı altıncı mövqedə G→V mutasiyasını ehtiva edir ki, bu da glutamin amin turşusunun valinlə əvəzlənməsi ilə nəticələnir. Hemoqlobin S iltihabın kəskin mərhələsində mühüm tənzimləyici rol oynayır. Hb S-nin formalaşmasında kəmiyyət dəyişiklikləri qanın laxtalanma pozğunluqlarını və bəzi anemiyaların gizli formalarını aşkar edir.

Hemoqlobin S

Normal qırmızı qan hüceyrələrinin əksəriyyətində Hb A dörd tetramer polipeptid zəncirindən ibarətdir. Bir zəncir α-qlobin, üç zəncir isə β-qlobindir. Bu struktura bir hemoqlobin molekulu (heme) əlavə olunur ki, tetramer əmələ gəlir. Oraq xəstəliyində, β-valentin zəncirlərinin α-zəncirlərində (bu zəncirlərdən 6-sı) qlutamik amin turşusunun əvəzlənməsi nəticəsində kovalent bağlı hemoglobin (adətən hemoglobin A) iki yarının meydana gəldiyi homotetramer əmələ gələ bilər. bir-birinin altında yerləşərək oraq şəklində "C" hərfi əmələ gətirir.

Beləliklə, hemoglobin SA üçün iki α-zəncir və iki müxtəlif növ β-zəncir hemoglobin AA ilə eyni funksiyanı yerinə yetirən tetamerlərin əmələ gəlməsinə səbəb olur. Bununla belə, struktur baxımından əhəmiyyətli dərəcədə fərqlidir: valentin amin turşusu zəncirlər arasında çarpaz əlaqə qurur və "C" forması əmələ gətirir, əksinə, hemoglobinin Ca A normal qırmızı qan hüceyrələrində olduğu kimi mil şəklindədir. Hər iki alternativ dövlət, yəni. normal və oraqvari hüceyrələr tarazlıq vəziyyətində mövcuddur.

Hemoqlobinin Sa-nın hər iki yarısının kovalent karbon cütləri arasında çoxlu sayda hidrogen bağlarının polaritesi qırmızı qan hüceyrələrinin bir qədər əyilmə qabiliyyətinə malik olmasına böyük dərəcədə kömək edir. Dolayısı ilə aypara əmələ gələndə adi yaylıq forması yerinə aypara formalı formalaşma meydana gəlir. Tipik olaraq, homozigot hüceyrələrdəki bu unikal forma (yəni, hər iki β-ca zəncirləri) aypara şəkilli hüceyrə sarmalları ilə nəticələnir.