ヘモグロビンS

ヘモグロビン S は、ヘモグロビン A とは異なり、β 鎖の 6 番目のグルタミン酸 (Glu) がバリノ (Val) に置換されている異常ヘモグロビンです。患者の体内のヘモグロビン含有量が高い場合（つまり、ヘモグロビン S のホモ接合体）、鎌状赤血球貧血が発症する可能性があり、血液が鎌の形になるのはそのためです。鎌状赤血球は脾臓や他の臓器に蓄積し、損傷や機能不全を引き起こす可能性があります。鎌状貧血を診断し、治療の必要性を判断するために、患者はヘモグロビンの血液検査を受けます。検査の結果に応じて、鉄剤の投与やその他の薬による治療が行われる場合があります。溶血性貧血は通常、静かに発生し、急性心不全には至らず、頻繁に医療機関を受診する必要があることに注意することが重要です。

ヘモグロビン S は、ヘモグロビン A の遺伝子組み換えバージョンであるヘモグロビンの一種です。ヘモグロビン S は、グロビンの b 鎖の 6 番目の位置にあるグルタミン酸 (光学活性) をバリン (光学活性ではない) に置き換えている点で通常のヘモグロビンとは異なります。ヘモグロビン C – 体内の酸素含有量を減少させ、健康に悪影響を及ぼします。低酸素症を引き起こします。鎌状赤血球貧血または球状赤血球性貧血は、すべての組織および器官に酸素を供給する役割を担う赤血球の要素であるヘモグロビンの合成をコードする遺伝子の変異によって引き起こされる遺伝性疾患です。突然変異の結果、臓器に酸素を十分に供給できない血液が生成されます。その内容は常に削減されます。これに反応して、体は酸素を節約し始め、代謝プロセスと臓器の機能を低下させ、より多くのリソースを生存に振り向けます。

この病気の表現型は、小児の約 30% が鎌状赤血球貧血であることを示唆しています。

ヘモグロビン S は、ヒトや他の哺乳類の生理機能、特に造血の調節において重要な役割を果たしています。これは健康な人の血流中に最も豊富に存在するサブユニット グロビンであり、全ヘモグロビンの最大 97% を占めます。ヘモグロビンαペプチド配列には 6 番目の位置に G→V 変異が含まれており、その結果、グルタミンのアミノ酸がバリンに置換されます。ヘモグロビン S は、炎症の急性期に重要な調節役割を果たします。 Hb S 形成の定量的変化により、血液凝固障害や一部の貧血の潜在的な形態が明らかになります。

ヘモグロビンS

ほとんどの正常な赤血球では、Hb A は 4 つの四量体ポリペプチド鎖で構成されています。 1 つの鎖は α-グロビン、3 つの鎖は β-グロビンです。この構造にヘモグロビン分子（ヘム）が付加して四量体を形成します。鎌状疾患では、共有結合したヘモグロビン (通常はヘモグロビン A) が、β-バレンチン鎖 (これらの鎖のうち 6 つ) の α 鎖のグルタミン酸アミノ酸の置換の結果として、2 つの半分が結合したホモテトラマーを形成することがあります。上下に配置され、鎌状の「C」を形成します。

したがって、ヘモグロビン SA では、2 つのα鎖と 2 つの異なるタイプの β 鎖により、ヘモグロビン AA と同じ機能を果たす四量体が形成されます。ただし、構造的には大きく異なります。正常な赤血球のように紡錘形をしているヘモグロビン Ca A とは対照的に、バレンタイン アミノ酸は鎖間を架橋して「C」字形を形成します。両方の代替状態、つまり正常細胞と鎌状赤血球は平衡状態で存在します。

ヘモグロビン Sa の両半分の共有結合炭素対間の多数の水素結合の極性は、赤血球がわずかに曲がる能力があるという事実に大きく寄与しています。したがって、三日月が形成されると、通常のスカーフ形状ではなく、三日月型の形成が発生します。通常、ホモ接合細胞におけるこの独特の形態（すなわち、両方のβ-ca鎖）により、三日月形の細胞ヘリックスが形成されます。