Αιμοσφαιρίνη S

Η αιμοσφαιρίνη S είναι μια ανώμαλη αιμοσφαιρίνη που διαφέρει από την αιμοσφαιρίνη Α με την αντικατάσταση του βαλίνου (Val) στη β-αλυσίδα από το γλουταμικό οξύ (Glu) στην έκτη θέση. Με υψηλή περιεκτικότητα σε αιμοσφαιρίνες στον οργανισμό του ασθενούς (δηλαδή ομόζυγο για την αιμοσφαιρίνη S), μπορεί να αναπτυχθεί δρεπανοκυτταρική αναιμία, γι' αυτό και το αίμα παίρνει τη μορφή δρεπανιού. Τα δρεπανοκύτταρα μπορούν να συσσωρευτούν στον σπλήνα και σε άλλα όργανα, προκαλώντας βλάβη και δυσλειτουργία. Για τη διάγνωση της δρεπανοαναιμίας και τον προσδιορισμό της ανάγκης θεραπείας, ο ασθενής υποβάλλεται σε εξέταση αίματος για αιμοσφαιρίνη. Ανάλογα με τα αποτελέσματα της εξέτασης, μπορεί να συνταγογραφηθεί θεραπεία με συμπληρώματα σιδήρου ή άλλα φάρμακα. Είναι σημαντικό να σημειωθεί ότι η αιμολυτική αναιμία εμφανίζεται συνήθως σιωπηλά, δεν οδηγεί σε οξεία καρδιακή ανεπάρκεια και απαιτεί συχνές επισκέψεις σε ιατρική φροντίδα.

Η αιμοσφαιρίνη S είναι μια μορφή αιμοσφαιρίνης που είναι μια γενετικά τροποποιημένη εκδοχή της αιμοσφαιρίνης Α. Διαφέρει από την κανονική της αντίστοιχη αντικαθιστώντας το γλουταμικό οξύ (οπτικά ενεργό) στην έκτη θέση της β-αλυσίδας της σφαιρίνης με βαλίνη (όχι οπτικά ενεργό). Αιμοσφαιρίνη C – μειώνει την περιεκτικότητα σε οξυγόνο στο σώμα και επηρεάζει αρνητικά την υγεία, επειδή προκαλεί υποξία. Η δρεπανοκυτταρική ή σφαιροκυτταρική αναιμία είναι μια κληρονομική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο που κωδικοποιεί τη σύνθεση της αιμοσφαιρίνης, ενός στοιχείου των ερυθρών αιμοσφαιρίων που είναι υπεύθυνο για την παροχή οξυγόνου σε όλους τους ιστούς και τα όργανα. Ως αποτέλεσμα της μετάλλαξης, παράγεται μια μορφή αίματος που δεν είναι σε θέση να τροφοδοτήσει πλήρως τα όργανα με οξυγόνο. Το περιεχόμενό του είναι πάντα μειωμένο. Σε απάντηση σε αυτό, το σώμα αρχίζει να συντηρεί οξυγόνο, επιβραδύνοντας τις μεταβολικές διεργασίες και τη λειτουργία των οργάνων, ανακατευθύνοντας περισσότερους πόρους στην επιβίωση.

Ο φαινότυπος της νόσου υποδηλώνει ότι περίπου το 30% των παιδιών με δρεπανοκυτταρική αναιμία

Η αιμοσφαιρίνη S παίζει σημαντικό ρόλο στη φυσιολογία του ανθρώπου και άλλων θηλαστικών, ιδιαίτερα στη ρύθμιση της αιμοποίησης. Είναι η πιο άφθονη υπομονάδα σφαιρίνης στην κυκλοφορία του αίματος υγιών ανθρώπων, αντιπροσωπεύοντας έως και το 97% του συνόλου της αιμοσφαιρίνης. Η αλληλουχία α-πεπτιδίου αιμοσφαιρίνης περιέχει μια μετάλλαξη G→V στην έκτη θέση, η οποία έχει ως αποτέλεσμα την αντικατάσταση του αμινοξέος γλουταμίνης με βαλίνη. Η αιμοσφαιρίνη S παίζει σημαντικό ρυθμιστικό ρόλο κατά την οξεία φάση της φλεγμονής. Οι ποσοτικές αλλαγές στο σχηματισμό της Hb S αποκαλύπτουν διαταραχές πήξης του αίματος και λανθάνουσες μορφές ορισμένων αναιμιών.

Αιμοσφαιρίνη S

Στα περισσότερα φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια, η Hb A αποτελείται από τέσσερις πολυπεπτιδικές αλυσίδες τετραμερούς. Μία αλυσίδα είναι α-σφαιρίνη και τρεις αλυσίδες είναι β-σφαιρίνες. Ένα μόριο αιμοσφαιρίνης (αίμη) προστίθεται σε αυτή τη δομή για να σχηματίσει ένα τετραμερές. Στη δρεπανοπάθεια, η ομοιοπολικά συνδεδεμένη αιμοσφαιρίνη (συνήθως αιμοσφαιρίνη Α), ως αποτέλεσμα της αντικατάστασης του γλουταμινικού αμινοξέος στις α-αλυσίδες των αλυσίδων β-βαλεντίνης (6 από αυτές τις αλυσίδες), μπορεί να σχηματίσει ένα ομοτετραμερές στο οποίο δύο μισά βρίσκονται το ένα κάτω από το άλλο, σχηματίζοντας ένα «Γ» σε σχήμα δρεπανιού.

Έτσι, για την αιμοσφαιρίνη SA, δύο α-αλυσίδες και δύο διαφορετικοί τύποι β-αλυσίδων οδηγούν στο σχηματισμό τετραμερών που επιτελούν την ίδια λειτουργία με την αιμοσφαιρίνη ΑΑ. Ωστόσο, δομικά είναι σημαντικά διαφορετικό: το αμινοξύ του βαλεντίνου διασταυρώνεται μεταξύ των αλυσίδων για να σχηματίσει ένα σχήμα "C", σε αντίθεση με το αιμοσφαιρίνη Ca A που είναι σε σχήμα ατράκτου όπως στα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια. Και οι δύο εναλλακτικές καταστάσεις, δηλ. φυσιολογικά και δρεπανοκύτταρα υπάρχουν σε κατάσταση ισορροπίας.

Η πολικότητα του μεγάλου αριθμού δεσμών υδρογόνου μεταξύ των ζευγών ομοιοπολικού άνθρακα και των δύο μισών της αιμοσφαιρίνης Sa συμβάλλει σε μεγάλο βαθμό στο γεγονός ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν την ικανότητα να κάμπτονται ελαφρά. Κατά συνέπεια, όταν σχηματίζεται ένα μισοφέγγαρο, εμφανίζεται ένας σχηματισμός σε σχήμα ημισελήνου αντί για το κανονικό σχήμα κασκόλ. Τυπικά, αυτή η μοναδική μορφή σε ομόζυγα κύτταρα (δηλαδή και στις δύο αλυσίδες β-ca) έχει ως αποτέλεσμα κυτταρικές έλικες σε σχήμα ημισελήνου