Хемоглобин С

Хемоглобин S е анормален хемоглобин, който се различава от хемоглобин А по заместването на валино (Val) в β-веригата от глутаминова киселина (Glu) на шеста позиция. При високо съдържание на хемоглобини в тялото на пациента (т.е. хомозигот за хемоглобин S) може да се развие сърповидно-клетъчна анемия, поради което кръвта придобива формата на сърп. Сърповидните клетки могат да се натрупват в далака и други органи, причинявайки увреждане и дисфункция. За диагностициране на сърповидна анемия и определяне на необходимостта от лечение на пациента се дава кръвен тест за хемоглобин. В зависимост от резултатите от изследването може да се предпише лечение с добавки с желязо или други лекарства. Важно е да се отбележи, че хемолитичната анемия обикновено протича тихо, не води до остра сърдечна недостатъчност и изисква чести посещения при лекар.

Хемоглобин S е форма на хемоглобин, която е генетично модифицирана версия на хемоглобин А. Той се различава от нормалния си двойник, като замества глутаминовата киселина (оптично активна) на шеста позиция в b-веригата на глобина с валин (не е оптически активен). Хемоглобин С – намалява съдържанието на кислород в организма и влияе негативно на здравето, т.к причинява хипоксия. Сърповидноклетъчната или сфероцитната анемия е наследствено заболяване, което се причинява от мутация в гена, кодиращ синтеза на хемоглобина, елемент от червените кръвни клетки, отговорен за доставянето на кислород до всички тъкани и органи. В резултат на мутацията се получава форма на кръв, която не е в състояние напълно да снабди органите с кислород. Съдържанието му винаги е намалено; в отговор на това тялото започва да пести кислород, забавяйки метаболитните процеси и функцията на органите, пренасочвайки повече ресурси към оцеляване.

Фенотипът на заболяването предполага, че приблизително 30% от децата страдат от сърповидно-клетъчна анемия

Хемоглобин S играе важна роля във физиологията на хората и другите бозайници, особено в регулирането на хемопоезата. Това е най-разпространената субединица глобин в кръвния поток на здрави хора, като представлява до 97% от целия хемоглобин. А-пептидната последователност на хемоглобина съдържа G→V мутация на шеста позиция, което води до заместване на глутаминовата аминокиселина с валин. Хемоглобин S играе важна регулаторна роля по време на острата фаза на възпалението. Количествените промени в образуването на Hb S разкриват нарушения на кръвосъсирването и латентни форми на някои анемии.

Хемоглобин С

В повечето нормални червени кръвни клетки Hb A се състои от четири тетрамерни полипептидни вериги. Една верига е α-глобин и три вериги са β-глобини. Към тази структура се добавя хемоглобинова молекула (хем), за да се образува тетрамер. При сърповидна болест ковалентно свързаният хемоглобин (обикновено хемоглобин А), в резултат на заместването на глутаминовата аминокиселина в α-веригите на β-валентиновите вериги (6 от тези вериги), може да образува хомотетрамер, в който две половини са разположени една под друга, образувайки сърповидно "С".

По този начин, за хемоглобин SA, две α-вериги и два различни вида β-вериги водят до образуването на тетамери, които изпълняват същата функция като хемоглобин AA. Въпреки това, структурно той е значително различен: валентиновата аминокиселина се свързва между веригите, за да образува "С" форма, за разлика от хемоглобина Са А, който е във форма на вретено, както в нормалните червени кръвни клетки. И двете алтернативни състояния, т.е. нормалните и сърповидните клетки съществуват в състояние на равновесие.

Полярността на големия брой водородни връзки между ковалентните въглеродни двойки на двете половини на хемоглобина Sa до голяма степен допринася за факта, че червените кръвни клетки имат способността да се огъват леко. Следователно, когато се образува полумесец, се получава формация с форма на полумесец вместо нормалната форма на шал. Обикновено тази уникална форма в хомозиготни клетки (т.е. и двете β-са вериги) води до клетъчни спирали с форма на полумесец